G6PD enzim eksikliği “Bakla Zehirlenme Hastalığı”…

Kırmızı küre olarak bilinen alyuvarların aşırı yıkımına bağlı kansızlık oluşturan hastalıklardan biridir, G6PD eksikliği… Bu enzimin eksikliği ile alyuvarların yapısı değişir ve bazı durumlar karşısında zayıf kalarak yıkıma gider. Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz bir enzim. Şeker (glikoz) metabolizmasında görev gören bir enzim. Bu enzimin yeterli çalışmaması ile ortaya çıkan metabolik sorunların oluşturduğu bir durumdur, G6PD eksikliği.

Özelikle Akdeniz coğrafyasında yaygın olan görülen ve sıtma hastalığına karşı geliştirilen bir savunma mekanizması sonrası vücudun genetik yapıda yaptığı bilinçli bir yanlışlık olarak düşünülmektedir. Hüçre içi paraziti olan sıtma etkeninin hücre içine girişini engellemek maksadı ile vücut savunması olarak yapılan birçok mutasyon sırasında rasgele oluşan bir hata olarak düşünülüyor.

Türkiye genelinde enzim eksikliği %0,5, Çukurova bölgesinde %8,2 olarak saptanmış. Uzayan sarılıklı yeni doğanlar da ise sıklık , %5-22,1 olarak bildirilmiş. Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanan Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik alyuvarların yıkımına yol açar.

G6PD eksikliği, kalıtımsal olarak anne-babadan çocuğa bir gen vasıtasıyla geçer. Fakat anne-babada bu enzim eksikliği görülmeyebilir; hastalık anne ya da babanın geninde saklıdır. X geni üzerinden taşınır. Enzim bozukluğu daha çok erkek çocuklarda ortaya çıkar.

G6PD eksikliği olan hastalarda çoğunlukla enzim üretimi yapılmaktadır fakat etkinliği sınırlı olmaktadır. Bu sebeple tanı koymak bazı durumlarda kolay olmamaktadır. Herhangi bir sebep ile yıkım gelişmiş ve kan düşüklüğü ile hastaneye başvuran hastada kansızlık sebepleri araştırılır iken G6PD enzim düzeyine de bakılır. Ne enteresan ki kriz anında bu enzimin düzeyi normal gelebilir. Yeni üretilen alyuvarlarda enzimin seviyesi normal olmasına rağmen çok kısa süre içinde aktivitesinde düşüklük görüleceği gerçeği gözden kaçırılır.

Favizm… Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi

Bu hastalıktan mustarip olan kişide oksitleyici bir maddeyi (bakla vb) vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bul,guları ortaya çıkar. Oksitleyici (bu rahatsızlığı tetikleyici) maddeler arasında antipiretikler (aspirin vb içeren ateş düşürücü ilaçlar) , sulfanamid grubu antibiyotikler ve sıtma ilaçları (özellikle kinin) sayılabilir. Kuvvetli oksitleyici etki gösteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi "favizm" adını alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm adı bakladan yapılan bir tür meze olan Fava dan gelmektedir.

Bakla, yeşil erik, yeşil yenidünya, naftalin, asprin baktrim, sıtma ve tüberküloz ilaçları, kinolon grubu ilaçlar (Cipro), metilen maivisi, diyabet hastalığında oluşan şeker koması, ve bazı narkoz ilaçları (Halotan), lokal anestetikler bu hastalıkta kullanılamazlar. Enteresan olan bir diğer konu da her G6PD enzim eksikliği olan kişilerde klinik belirtiler de ayni olmayabilir. Kimi hasta bu sayılan ilaç veya ürünler ile temas eder etmez sıkıntı yaşayabilir iken kimi hastada klinik belirtiler yüksek dozlarda alındığı takdirde ortaya çıkmaktadır. Kimisinde ise bu sayılan etmenlerin sadece bir kısmı ile temasta klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Yeni doğan sarılıklarının uzamasında veya ağır geçmesindeki temel neden olabilir.

Enzimin aktivitesine göre hastalık bulguları ağır seyredebilir. Enzim seviyesi ve aktivitesi oldukça düşük olan hastalarda bulgular daha şiddetli görülürken bazı hastalarda enzim aktivitesi az düşük olması sebebi ile bulgular daha silik seyredebilir. Enzim aktivitesi çok düşük olan veya sıfır olan vakalarda sarılık görülebilir. İdrarda renk değişikliği görülebilir. Alyuvarların yıkılımı ile oluşan kriz anlarında kan işiyor diye adlandırılan durum görülebilir. İdrar rengi kırmızı yöne kayabilir. Yine kriz esnasında karaciğer ve dalak büyüyebilir. Kriz yani hemoliz sırasında yoğun bir tedavi ihtiyacı hissedilebilir. Bu dönemde G6PD enzim aktivitesi normal bulunabilir. Tanı konulmasında kafa karışıklığı yaratabilir.

Dalkan: Sağlıkta günü kurtarmak değil, köklü çözümler gereklidir İçeriği Görüntüle

Tedavisinde ki ana unsur alyuvarları yıkan yani hemoliz yapan yukarda sayılan etkenlerden sakınmaktır. Hemoliz görülür ise hastanın kan ihtiyacı giderilerek desteklenmelidir. Ailevi gidişe dikkat edilerek aile bireyleri uyarılmalıdır. Genetik danışma sağlanmalıdır.